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来源:http://www.vanpro.net  日期:2022-08-31
[北京试管婴儿医院有几家]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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文/李昆明

排版/kiki

为广大不孕患者解决生育问题,提高她们的就诊满意度,一直是我们生殖中心的工作目标。

为此,我们做过问卷调查,患者最关心的三个指标分别是

“报婴成功率”、“专家技术水平”和“医生护士沟通的充分性”

,排在首位的是“报婴成功率”,英文是take baby home rate,就是把孩子抱回家的几率,基本等同于活产率。

这是评价助孕成功的一个终极指标,很多朋友选了这个选项,但其实不一定完全明白其含义,容易与临床妊娠率相混淆。

那我们今天就大概梳理一下助孕过程中的那些率,明明白白地去做IVF。

卵 泡 输 出 率

就是卵巢对于促排卵药物的反应性,比如有10个窦卵泡,应用药物后有8个优势卵泡发育,那卵泡输出率就是80%。

有的患者窦卵泡看上去不少,但FSH很高、AMH很低,

如此情况下,卵巢对于促排卵药物的反应性会很差,卵泡输出率不会高的。

获 卵 率

取卵手术时,获得的卵子数作为分子,穿刺的卵泡数作为分母,算出来的就是获卵率,平均会有70-80%的获卵率。

如果获卵率特别低,要重点排查夜针有没有打好。

受 精 率

卵子取到体外以后,经过IVF(所谓“一代试管”)或者ICSI(所谓“二代试管”)方式进行受精,受精卵数量/卵子数或MII卵子数就是受精率,IVF受精率一般要达到65%以上,ICSI受精率一般要达到75%以上。

如果正常受精率小于30%,则属于受精率偏低,需要检查卵子成熟度、精子活力,下次再行体外受精时,可能要改行ICSI或者卵子激活(ICSI受精完全失败者)。

卵 裂 率

就是胚胎形成率,分裂成胚胎的受精卵数量/所有的受精卵数量就是卵裂率,一般在95%以上,

但并非每个胚胎都可用,得再根据胚胎质量进行分级,就是下面的可用胚胎率和优质胚胎率。

可利用胚胎率和优质胚胎率

顾名思义,可用胚胎率就是有可用价值的胚胎数量/所有胚胎数量,优质胚胎率就是优质胚胎数量/所有胚胎数量。

优质胚胎的评价多采用形态法,也就是看胚胎颜值,长得漂亮、细胞均匀度好、碎片率低的评分高,

与胚胎真实的发育能力成正相关但不完全吻合,

所以,那些长得丑但其实有才能的胚胎得通过囊胚培养来证明自己的实力。

囊胚形成率

优质分裂期胚胎的囊胚形成率可达到50%,但非优质分裂期胚胎的囊胚形成率只有10-20%,

一旦形成囊胚,虽然还会进行分级,但只要达到冷冻标准的胚胎,都是有潜力的,

不要忽视一个4BC或者4BB囊胚,

不信的话,去看看云南系的大理和勐勐就晓得啦。

着床率

是指每个胚胎的着床能力,分裂期胚胎的着床率在35%左右,囊胚的着床率在45-50%左右,就像撒种子,

不是每一颗都有种植的能力。

临床妊娠率

多数指每移植周期妊娠率,做胚胎移植的患者,成功临床妊娠(B超看到孕囊、胚芽)的患者数量/所有接受移植的患者数量,根据移植胚胎的种类(分裂期胚胎、囊胚)和数量(1-3个,上海最多移植2枚胚胎),这个率从35-70%不等。

持 续 妊 娠 率

指除外胚胎丢失(流产、宫外孕等)后继续妊娠的患者数量/所有接受移植的患者数量。

活 产 率

最终活产分娩数量/移植周期数量,也就是孕妇最终能够成功分娩活产新生儿的比例,这个数据最最重要,与移植胚胎的种类和数量也是密切相关。

即使临床妊娠率很高,但如果胚胎丢失率太高,持续妊娠率会下降,最终活产率也会受到影响。

全球范围角度而言,活产率在30-40%。

一次说了这么多率,好多朋友搞明白了,也肯定也有不少朋友更迷糊了。

没关系,只要了解如下这一点就行了:

我们科普这些数据的意义就想告诉你,

试管是由一环扣一环的率组成的,成功生下一个孩子真的是很不容易的一件事。

做试管一定程度上而言是在撞大运(各种率),但又不完全是碰运气,负责的医生会根据你的药物反应、具体情况去调整方案,尽最大努力去提高如上的这些率,争取能帮助你们尽快地好孕!

在武汉做供卵试管被骗的姐妹还不少,主要是她们做供卵试管没有选择正规的医院,而是选择的地下试管机构。做供卵试管想要不被骗,防骗经验就只有一点,那就是去国家批准的公立医院申请供卵。目前武汉可以做供卵试管的正规医院有武汉同济医院、华中科技大学同济医学院生殖医学中心、武汉协和医院、湖北省妇幼保健院和武汉大学人民医院等。

在武汉做供卵试管只要去的是正规的公立医院,就不会被骗。而私立医院是不允许供卵的,所以大家不要相信那些私立医院做供卵不排队什么的。还有很多地下试管机构,也是不合法的,在这风口浪尖上,万一被抓了,胚胎和钱都会付之东流。

网友梅欧

我当时在武汉,就是因为公立医院要等很久才有卵源,才可以做供卵试管。太心急了,突然看到一个小广告,是一张小卡片。上面说做个卵子试管只要5万块,还不用排队,然后我们就按上面地址过去咨询。那个地方并不是医院,我们也怀疑过,但是那个中介说,他们是与公立医院签的有合同,只要我们付3万元定金,就可以优先去做供卵试管,当时交了钱还签订了合同,我们以为有合同就没有问题,结果后面等了几天没有消息,才意识到被骗了!

网友葡萄

国内做供卵都是要排队等的,只要听到说不需要排队,还有包成功等等之类的,都要当心了,这些都是骗子常用的套路。要做供卵试管,就算等的久,也还是要去正规的医院。

网友星星

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